Des chercheurs du CHU Hadassah ont découvert comment traiter une maladie génétique entraînant la paralysie chez des bébés issus de familles juives nord-africaines. Ce traitement expérimental a été appliqué avec succès sur les quatre premiers jeunes patients.
La “malédiction” – nom donné par les mères de familles juives nord-africaines à cette maladie conduisant de jeunes bébés à la paralysie des membres inférieurs et des organes vocaux – a été levée!
La neuropathie périphérique se caractérise par une atteinte des nerfs propageant l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles des membres inférieurs. Son transfert correct et rapide dépend pour beaucoup de l’état de la myéline, enveloppe servant à protéger et isoler les fibres nerveuses.
Ces dernières années, on a diagnostiqué en Israël chez des bébés de moins d’un an une détérioration de la myéline les conduisant progressivement à la paralysie. Tous ces bébés avaient en commun leur origine juive nord-africaine (Lybie, Maroc et Egypte), et le fait qu’ils étaient en parfaite santé jusqu’au déclenchement d’une banale maladie virale accompagnée de fièvre, comme cela arrive souvent à tous les bébés de leur âge, suivie d’une paralysie tout à fait surprenante. Les médecins avaient alors pressenti que, pour une raison obscure, le système immunitaire luttant contre le virus attaquait par erreur la myéline.
Deux éléments ont alors permis aux chercheurs du Département de Génétique d’Hadassah d’identifier le gène défectueux grâce à la technique innovante de “séquençage profond”: l’origine ethnique commune, et le diagnostic de la maladie chez deux patients d’une même famille. Selon le Professeur Mevorach, la mutation du gène endommage la capacité de freinage du système immunitaire. Elle entraîne la disparition de la protéine protégeant les cellules contre l’action des anticorps, les rendant de ce fait vulnérables à l’attaque. L’incidence du gène défectueux est de 1:66 parmi la population juive nord-africaine en bonne santé.
La prochaine étape démontre l’unicité du CHU Hadassah, centre à la fois médical et de recherche: trois étages au-dessus du Département de Génétique, où le gène a été identifié, se trouve le laboratoire du Professeur Mevorach qui étudie ces dix dernières années le rôle de ce frein du système immunitaire. Il a confirmé la découverte génétique et son importance dans le domaine de l’immunité. Les résultats seront publiés ce mois-ci dans la prestigieuse revue “Blood”.
Le Professeur Mevorach, qui a suivi l’évolution de la maladie chez les enfants, a proposé aux parents un traitement expérimental. Il a choisi d’utiliser un médicament synthétique stoppant l’activation du système immunitaire dans le cas d’une autre maladie rare appelée HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne).
Quatre premiers patients ont entamé ce traitement expérimental et les résultats sont étonnants: les trois malades les plus anciens ont vu un renversement totale de leur état, suivi d’une amélioration fulgurante.
Source Israel Valley