Pour certaines affections génétiques très liées à l'origine ethnique, des politiques régionales ou nationales de dépistage visent à identifier les porteurs sains (hétérozygotes) et les couples à risque. Quand les deux futurs parents portent la mutation, le risque pour l'enfant d'être atteint est d'un quart...
En Israël, le ministère de la santé a établi une liste de pathologies pour lesquelles il recommande des tests génétiques dans la population, en fonction de l'origine géographique. La maladie de Tay-Sachs, une neurodégénérescence gravissime, a ainsi quasi disparu chez les juifs ashkénazes.
Dans la communauté juive ultraorthodoxe, en Israël et aux Etats-Unis, des examens génétiques sont même un prérequis et un quitte ou double pour les mariages arrangés, selon le quotidien Haaretz : le dépistage est organisé par un comité, le Dor Yeshorim, mais les personnes testées ne savent pas si elles sont porteuses d'une mutation, elles n'ont qu'un numéro de code. Quand une union est envisagée, l'organisation vérifie si les deux numéros des partenaires sont génétiquement compatibles.
Un exemple parmi d'autres. « A Chypre, à Cuba, en Grèce et en Italie du Nord, il y a eu des politiques très déterminées de dépistage des hémoglobinopathies – thalassémie ou drépanocytose – dans les couples, qui ont fait régresser de façon significative le nombre de malades », indique Agnès Lainé, historienne et chercheuse, qui suit depuis trente ans ces questions.
« La plupart des démocraties occidentales préconisent plutôt le libre choix des couples, poursuit cette spécialiste, auditionnée par la Haute Autorité de santé pour son rapport. En France, la situation du dépistage des porteurs sains de la drépanocytose est très confuse, car elle n'a pas été pensée de façon approfondie en amont. Ce qui existe découle surtout d'initiatives de terrain. Une recherche est souvent proposée pendant la grossesse. Si la femme enceinte et son conjoint s'avèrent hétérozygotes, un diagnostic prénatal peut être réalisé chez l'enfant par prélèvement de cellules foetales, mais c'est souvent trop tardif. » Pour Agnès Lainé, le nombre de porteurs sains en France justifie pourtant une information des jeunes adultes en âge de procréer.
Source Le Monde